유전자 진단이란?

유전자 진단은  DNA와 RNA를 분석하여 질병을 진단하거나 해석하는 것을 말합니다. 유전자 정보에 바탕을 둔 진단과 검사는 인체의 타액과 같은 체액이나 혈액으로부터 얻습니다.

그러나 질병과 관련된 유전자 정보가 있다고 해도 질병에 대한 확진은 아니며 단지 가능성이 높다는 것입니다. 이는 다른 유전자 정보나 환경적 영향이 질병 발현에 영향을 주기 때문입니다. 하지만, 만일 특정유전자가 양성반응이 나타나 고위험군에 해당된다면 특정 질환에 대해 주기적인 검사와 영양처방으로 조기발견이나 발병억제를 할 수 있습니다.

● 현대인과 유전체 맞춤영양

개인의 건강과 장수를 위해서는 대사의 조화가 필요합니다.

미량영양소라도 그 양이 부족할 경우 대사적 손상 즉 DNA손상(암발생 등), 신경퇴행(인지장애), 또는 미토콘드리아 손상(노화, 퇴행성질환등) 등을 일이키는 것으로 되어있습니다.

이의 극복을 위해서는 결핍증을 예방하는 것보다 더 많은 영양소의 섭취가 필요합니다.

따라서 각 개인의 유전적 소인에 따라 필요한 영양소의 종류와 용량은 어느 정도인지를 알아내어 개인의 최적의 건강상태 유지와 질병을 예방하는 것이 중요합니다.  

즉 개인별 맞춤영양이 필요한 것입니다.

● 질환관련 유전체

1. 만성피로와 전신통증 치료를 위한 검사

- 만성 피로증후군이란
: 전신 권태를 호소하는 원인 불명의 질환이며 증상으로는 기억력이나 집중력 장애, 두통, 후두통, 압통을 동반한 경부·액와부·임파절 증대, 근육통, 염증이 없는 다발성 관절통, 수면장애, 경도의 운동 후 피로감 지속..등의 증상이 복합적으로 나타납니다.

- 검사 유전자 : GSTT1, GSTP1, GSTM1, SOD2
=> 이들 유전자들에 변이가 있는 경우 체내의 독성 물질들이 체외로 배출되지 못하고 체내에 축적됩니다. 이렇게 축적되어진 독성 물질들은 만성피로, 얼굴이 붓는 현상, 전신 통증, 그리고 영양 결핍과 환경적 요인으로 인해 암이 발병하는 원인이 될 수 있습니다.

2. 치매 및 심혈관계 질환 예방을 위한 검사

- 검사 유전자 ; ApoE-E2/E4, MTHFR

=> 이들 유전자 변이를 가진 사람의 약 40~80% 정도가 알쯔하이머를 포함한 노인성 치매가 발병하며, 그 발병 시기도 비교적 이른(평균 60세)것으로 알려져 있습니다.

특히, 여성에게서 발병률이 높습니다.

 

3. 노화와 관련된 검사

- 검사 유전자 : GSTP1, CYP1A1, VDR, SOD2, MTHFR

=> 이들 유전자들에 변이가 있는 경우 체내 조직 손상을 일으키며 항산화 과정에 문제가 생겨 유해산소가 세포를 파괴합니다. 이러한 세포의 파괴를 ‘노화’현상이라 부르며 여러 질환과 직·간접적인 관련이 있습니다. 특히 위험군의 여성이 영양결핍이나 영양불균형 현상이 발생한 경우 피부주름, 피부의 거칠어짐, 만성피로와 같은 증세를 보입니다.

4. 피부와 골다공증에 관련된 검사

- 검사 유전자 : COL1A1, SOD2, VDR

=> 골의 기질을 구성하는 콜라겐을 생성하며 피부 탄력에 영향을 주는 유전자와 칼슘의 흡수에 결정적인 역할을 하는 비타민 D의 수용체인 유전자에 관한 검사로 이 유형의 변이가 있는 경우 골밀도를 감소시켜 척추골절의 위험성이 약 3배 높아진다고 보고되어 있으며 영양불균형, 노화 시엔 피부 주름, 피부 탄력 저하에 많은 영향을 줍니다.

5. 아토피에 관련된 검사

 - 검사 유전자 : TNF-α, IL4

=> 이들 유형의 변이가 있는 경우 급성 천식에서의 기도 염증 및 아토피성 반응을 높이며 피부의 높은 자극 민감성과 낮은 항염증성을 나타내어 알러지성 피부질환을 유발합니다.

6. 비만과 관련된 검사

- 검사 유전자 : ADRB3, UCP1

=> 지방대사와 열 발생 대사에 관여하는 유전자들로 이들 유형의 변이가 있는 경우 지방축적이 과하게 되고 열 발생 대사 과정이 원활히 이루어지지 않아 에너지 소모가 감소되 어 비만이 발생합니다.  이들 유전자들을 선별 검사함으로써 치료 예후가 매우 좋은 A  type, 살이 찔 수 있는 소인을 가지고 있는 B type, 치료 예후가 극히 안 좋은 C type으로 구분하여 맞춤 치료가 가능하도록 고안된 검사입니다.

Q & A

1. 유전자검사는 몇 년에 한번씩 해야 하나요?

⇒ 유전자검사는 개인의 DNA를 검사하는 것으로 평생 한번만 합니다.

 

2. 유전자에 변이가 있으면 질병에 걸리나요?

⇒ 유전자에 변이가 있다고 해서 반드시 질병에 걸린다고 할 수는 없습니다. 단지, 유전자가 정상인 사람에 비해 질병에 취약한 상태입니다. 따라서 취약한 질병에 관련된 각별한 건강관리와 건강검진 그리고 해당 항목과 관련된 영양제의 규칙적인 섭취를 권장합니다.

 

3. 변이가 있을 경우 유전자가 정상화 될 수 있나요?

⇒ 유전자는 평생 변하지 않습니다. 그러나, 적절한 건강관리와 치료를 병행하면 변이가 있더라도 취약부분이 개선될 수 있습니다.

 

4. 유전자검사는 몇 살부터 가능한가요?

⇒ 출생 이후 언제든지 가능합니다.

 

5. 유전자검사로 질병에 걸렸는지 알 수 있나요?

⇒ 유전자검사는 질병유무를 확인하기 위한 것이 아니라 자신의 취약부분을 확인하는 것입니다. 따라서, 이 검사로 질병유무를 확인 할 수는 없으며 앞으로 질병이 걸릴 가능성을 파악하고 대비하는데 의의가 있습니다.